Mini manuel de génétique 2e édition
Cours + QCM/QROC
Table des matières
1 Éléments de génétique mendélienne 1
1.1 La démarche de Gregor Mendel 1
Le modèle 3:1 2
Le modèle 9:3:3:1 4
Vérification expérimentale des deux modèles
par le croisement test 5
Méthode de calcul des rapports génétiques
dans les hybrides 6
1.2 Le modèle 3:1 chez l’homme 8
La phénylcétonurie 8
La perception de l’amertume par l’homme
et les grands singes 12
1.3 Dominance et récessivité, multiallélisme 13
Aspects généraux 13
Illustration par un exemple simple 14
Le cas des groupes sanguins ABH 16
Le cas du gène de la tyrosinase 16
1.4 Allèles létaux 17
1.5 Actualité du concept de gène 18
Un concept historique 18
Un concept dynamique 19
Points clefs 21
QCM - QROC 22
2 Mutations et sélection 25
2.1 Origine des mutations 25
Les mutations liées à des erreurs de duplication de l’ADN 27
Les mutations provoquées par des agents mutagènes 28
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VIII Génétique
2.2 Les différents types de mutations modifiant
ou non la fonction 33
Les mutations géniques 33
Les mutations chromosomiques : amplifications, délétions,
translocations, inversions, perte d’hétérozygotie 35
Les mutations pertes ou gains de fonction 37
Autres types de mutations : phénotypiques, biochimiques
et conditionnelles 38
Nomenclature 38
2.3 La notion de paramutation 38
2.4 Effets des mutations 40
Effets défavorables 40
Effets favorables 40
2.5 La notion de sélection 41
La sélection naturelle 41
La sélection artificielle 44
Relations entre sélection et variation génétique 46
2.6 La distinction entre phénotype et génotype 47
2.7 Liaison génétique et déséquilibre de liaison 48
Liaison génétique et sélection 48
Table des matières IX
3.2 La structure et la fonction des chromosomes eucaryotes 68
La structure du nucléosome 68
La structure et le remodelage de la chromatine 71
La structure des chromosomes au cours du cycle cellulaire 71
3.3 La structure des génomes 74
Qu’est-ce qu’un génome ? 74
La taille des génomes 74
Les génomes viraux 75
Les génomes procaryotes 75
Les génomes eucaryotes 76
Les génomes d’organites 77
3.4 Le séquençage des génomes 77
Fragmenter puis assembler 78
Le séquençage du génome humain 80
Points clefs 87
QCM - QROC 89
4 Introduction à la génétique des micro-organismes 92
4.1 Génétique bactérienne 93
Mutants bactériens 93
Conjugaison bactérienne 94
La transformation bactérienne 102
4.2 Génétique des bactériophages 105
Le cycle biologique des bactériophages 105
La lysogénie 106
La transduction 107
4.3 Test de complémentation ou test d’allélisme fonctionnel 111
4.4 Test d’allélisme structural 113
4.5 Génétique de la levure 115
Les groupes de complémentation
et dénombrement des gènes 117
Invalidation de gènes chez la levure 118
Les levures eucaryotes modèles et outils 120
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X Génétique
4.6 Micro-organismes et génie génétique 120
Points clefs 123
QCM - QROC 124
5 Expression des gènes et des génomes 127
5.1 Expression des gènes : la transcription de l’ADN 127
Les protéines nécessaires à la transcription 127
L’exemple historique de l’opéron lactose de E. Coli 129
Une même protéine régulatrice peut être répressive
ou activatrice 131
Les isolateurs eucaryotes 132
La régulation transcriptionnelle à l’échelle
de la chromatine 135
5.2 Expression des gènes : l’épissage alternatif
des transcrits 135
Gènes morcelés et épissage des transcrits 135
Épissage alternatif et régulation 137
5.3 Expression des gènes : régulation traductionnelle 138
5.4 Régulations épigénétiques de l’expression
des gènes 141
Modifications biochimiques des histones et de l’ADN :
l’épigénomique 141
Génétique et épigénétique
des jumeaux monozygotiques 142
Modifications post-transcriptionnelles des transcrits
par « éditing » 143
Empreintes parentales 143
5.5 Les réseaux de régulation de l’expression des gènes 146
Analyse de l’expression à l’échelle des génomes :
les outils de la génomique 146
Les notions de hiérarchie et de réseaux de gènes 150
Autres « omiques » 153
5.6 LA GÉNOMIQUE EN SANTÉ HUMAINE
ET POUR LA SÉLECTION ANIMALE 153
La génomique en santé humaine 153
La génomique pour la sélection animale 161
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Table des matières XI
Points clefs 162
QCM - QROC 164
6 Transmission et hérédité 167
6.1 Les divisions cellulaires 167
La mitose 167
La méiose 169
La recombinaison méiotique 171
6.2 Liaison génétique et cartographie 177
Fréquence de recombinaison intrachromosomique
et distance génétique 178
Comment cartographier plus de deux gènes liés 178
La notion d’interférence entre crossing-over 182
6.3 Cartographie des centromères
et analyse des tétrades linéaires 183
Inversion chromosomique et cartographie 184
6.4 Cytogénétique et assignation chromosomique 186
6.5 Analyse de la liaison génétique et test du CHI-deux ou c2 188
6.6 Hérédité liée au sexe 190
Déterminisme du sexe 191
Hérédité liée au chromosome X 192
6.7 Transmission de transgènes 193
6.8 Dérives aux lois de Mendel dans la transmission
des caractères 197
L’épistasie 197
Les gènes suppresseurs 198
Points clefs 199
QCM - QROC 200
7 Génétique de l’évolution et du développement
des organismes 204
7.1 Génétique de l’évolution 204
Macro et microévolution : aperçu général et définitions 205
Les racines d’une nouvelle discipline : l’évo-dévo 206
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XII Génétique
7.2 Une brève histoire de l’origine des gènes 207
L’ARN a-t-il précédé l’ADN comme support moléculaire
de l’hérédité ? 207
Origine des introns et des exons, structure des gènes
et évolution 208
7.3 La boîte à outils génétiques du développement 209
Les gènes du développement 211
Le modèle historique de la drosophile 214
7.4 D’où vient la nouveauté en matière de développement ? 218
L’évolution de l’expression génique 219
La régulation en cis et en trans de l’expression génique 219
Estimation simplifiée de la taille moyenne
des sites régulateurs mutables pour un gène standard 221
Modifications épigénétiques de l’expression génique 224
Points clefs 224
QCM - QROC 226
8 Génétique des populations 228
8.1 Calculs des fréquences génotypiques et alléliques 229
8.2 Le modèle de Hardy-Weinberg 231
Conditions requises pour l’application du modèle 231
Généralisation du modèle de Hardy-Weinberg 232
Mise en évidence de la relation entre équilibre allélique
et équilibre génotypique 234
8.3 Applications aux allèles rares 235
8.4 Parenté et coefficient de consanguinité 237
8.5 Modélisation de la sélection naturelle 239
Points clefs 242
QCM - QROC 243
Glossaire 245
Index 255
